Цель исследования: изучение частоты встречаемости аллелей и генотипов полиморфизмов генов адгезивной молекулы E-selectin (Leu544Phe, Ser128Arg) и Эндотелина-1 (Lys198Asn) среди больных алкоголизмом и относительно здоровых людей в Забайкальском регионе. Материал и методы. Было обследовано 157 пациентов с алкогольной зависимостью, группу контроля составили 72 здоровых человека. Для анализа полиморфизмов генов Е-селектина (Leu544Phe, Ser128Arg) и Эндотелина-1 (Lys198Asn) был использован метод аллель-специфической полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией с использованием стандартных наборов реактивов для изучения мутаций "Литех" (РФ). Результаты. В ходе исследования мутация Эндотелина-1 была обнаружена в гомо – и гетерозиготном состоянии; мутация Leu544Phe Е-селектина была представлена только генотипами Leu/Leu и Leu/Phe, мутация Ser128Arg определялась исключительно генотипом Ser/Ser в контрольной группе. Все изучаемые полиморфизмы соответствовали равновесию Харди – Вайнберга. Не установлено отличий в носительстве генотипов и аллелей для полиморфизмов генов END-1 (Lys198Asn) и SELE (Leu544Phe) между больными алкоголизмом и здоровыми лицами. При этом среди пациентов с алкогольной зависимостью существенно чаще встречались носители Ser/Arg-генотипа полиморфизма SELE (Ser128Arg), для которых степень риска развития заболевания составила 29,22 [CI 95%: 1,75 – 486,58]. Гомозиготы по Arg/Arg-генотипу определялись только среди представителей основной группы. Носители генотипа дикого типа в гомозиготном состоянии преобладали среди здоровых резидентов. Заключение. Для обладателей нормального аллеля Ser мутации SELE (Ser128Arg) OR равен 0,03 [CI 95%: 0,00 – 0,49], для носителей мутантного аллеля Arg степень риска развития алкогольной зависимости составила 33,25 [CI 95%: 2,02 – 546,90]. Поэтому можно утверждать, что носительство мутантного аллеля полиморфизма Е-селектина (Ser128Arg) вносит вклад в патогенез алкоголизма. |
